先天性胸腺发育不全又称Digeorge综合征。系由于胚胎期咽囊发育受阻，致胸腺与甲状旁腺发育不良或完全缺如。临床上可出现反复感染，如上呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、慢性腹泻等；甲状旁腺功能低下，如低钙惊厥、手足抽搐等；心血管畸形，如法络四联征、肺动脉闭锁等；特殊面容，如眼距宽、耳位低伴耳郭切迹、短人中、小下颌、鱼形嘴、腭裂等。
1、巴细胞(L)计数等：L计数大多正常或轻度减少，T细胞减少。
2、胞免疫功能测定：可低下，但抗体功能和免疫球蛋白(Ig)水平可正常。
3、钙等测定：血钙降低，血磷升高。
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