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遗传性共济失调的主要症状有哪些

Friedreich型共济失调Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。

(1)通常4~15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或暴发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉、痛温觉通常不受累双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害或二者兼有。

(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。

咨询电话:010-87876186

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